Болезнь Гунтера 11


Болезнь Гунтера 11
- генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Нарушена активность фермента идуронатфосфаза. Выраженая умственная отсталость сочетается с гепатоспленомегалией поражениями костной системы, другими пороками физического развития. Возможен пренатальный диагноз Лечение симптоматическое.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "Болезнь Гунтера 11" в других словарях:

  • Гунтера болезнь — (с. Hunter, англ. врач 20 в.) см. Мукополисахаридоз II типа …   Большой медицинский словарь

  • Гурлер-Пфаундлера-Гунтера болезнь — (G. Hurler, совр. нем. педиатр.; М. Pfaundler, 1872 1947, нем. педиатр; С. Hunter, англ. врач 20 в.) см. Гаргоилизм …   Большой медицинский словарь

  • Мукополисахаридо́з — (mucopolysaccharidosis, мукополисахариды + оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой. Мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер… …   Медицинская энциклопедия

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • мукополисахаридоз II типа — (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) М., обусловленный дефектом  L идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по… …   Большой медицинский словарь

  • Мукополисахаридо́зы — (мукополисахариды + ōsis) группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их… …   Медицинская энциклопедия

  • СИФИЛИС — СИФИЛИС. Содержание: I. История сифилиса...............515 II. Эпидемиология.................519 III. Социальное значение сифилиса........524 IV. Spirochaeta pallida .............,, 527 V. Патологическая анатомия...........533 VІ.… …   Большая медицинская энциклопедия

  • Медицина — I Медицина Медицина система научных знаний и практической деятельности, целями которой являются укрепление и сохранение здоровья, продление жизни людей, предупреждение и лечение болезней человека. Для выполнения этих задач М. изучает строение и… …   Медицинская энциклопедия

  • Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… …   Медицинская энциклопедия

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.